Friedreichova ataksija je redka, napredujoča nevrodegenerativna bolezen, ki se najpogosteje začne izražati že v otroštvu ali mladostništvu. Ker so prvi simptomi pogosto blagi in nespecifični, lahko mine precej časa, preden posameznik prejme pravilno diagnozo.
Po ocenah strokovnjakov v Sloveniji s Friedreichovo ataksijo živi približno 20 ljudi, medtem ko ima potrjeno diagnozo okoli 15 oseb. Nekateri tako še vedno nimajo jasnega odgovora, kaj povzroča njihove težave.
Ob mednarodnem dnevu ozaveščanja o ataksijah, ki ga obeležujemo 25. septembra, strokovnjaki opozarjajo predvsem na pomen pravočasnega prepoznavanja prvih znakov bolezni.
Pozornost na ravnotežje, hojo in hitro utrudljivost
Friedreichova ataksija primarno prizadene živčni sistem in srce ter vpliva predvsem na koordinacijo in ravnotežje, intelektualne sposobnosti posameznika pa ostajajo neokrnjene.
Izr. prof. dr. Lea Leonardis, dr. med., predstojnica oddelka na Kliničnem inštitutu za klinično nevrofiziologijo UKC Ljubljana, opozarja, da morajo biti starši, učitelji in zdravniki pozorni predvsem na vztrajno nestabilnost pri športu, pogosto spotikanje, zanašanje pri hoji po stopnicah, po neravnem terenu ali v temi.
Pozornost je potrebna tudi pri mladostnikih, ki se hitro utrudijo, težje sledijo vrstnikom pri telesnih naporih ali občutijo zadihanost oziroma razbijanje srca.
Bolezen se v večini primerov razvije do 25. leta starosti, najpogosteje med petim in petnajstim letom. Poseben opozorilni znak je kombinacija težav z ravnotežjem s skoliozo, visoko obokanimi stopali in odsotnostjo kitnih refleksov.
Ob sumu na bolezen osebni zdravnik bolnika napoti k nevrologu ali nevropediatru, diagnozo pa je mogoče dokončno potrditi z genetskim testiranjem.
Leta negotovosti lahko nadomesti jasno pojasnilo
Svojo izkušnjo z iskanjem diagnoze opisuje študentka Ajda Jančar, katere starši so težave opazili že zelo zgodaj.
Kot pravi, je težje shodila, kasneje pa je imela težave z učenjem vožnje kolesa, ravnotežjem in zanašanjem. Starši so jo zato vodili od zdravnika do zdravnika, saj so čutili, da nekaj ni v redu, vzroka pa niso poznali.
Diagnozo je prejela pri desetih letih. Zanjo se takrat življenje ni čez noč spremenilo, pomembno pa je bilo, da so končno dobili ime za težave, ki so bile prisotne že dlje časa.
Podobno izkušnjo opisuje Urša Tonejec, ki se je že kot otrok srečevala z nerodnostjo in zanašanjem. Postavitev diagnoze ji je prinesla določeno olajšanje, saj je dobila potrditev, da njene težave niso posledica lenobe ali pomanjkanja truda.
Zgodnja diagnoza omogoča pravočasno obravnavo
Čeprav Friedreichova ataksija ne vpliva na kognitivne sposobnosti, lahko z napredovanjem bolezni pride do sprememb na srcu, okostju, vidu, sluhu in govoru.
Zato je pomembna interdisciplinarna obravnava, ki lahko vključuje nevrologa, kardiologa, fizioterapevta, logopeda in druge strokovnjake.
Redna nevrofizioterapija, vaje za ravnotežje in krepitev mišic lahko pripomorejo k daljšemu ohranjanju samostojnosti ter zmanjševanju nekaterih posledic bolezni.
Pomembno vlogo imajo tudi obnovitvena rehabilitacija, fizioterapija in podporni programi Društva distrofikov Slovenije.
Friedreichova ataksija je redka bolezen, vendar je prav zato še pomembneje, da so njeni prvi znaki prepoznani čim prej. Pravočasna diagnoza lahko posamezniku in njegovi družini skrajša obdobje negotovosti ter omogoči zgodnejšo vključitev v celostno zdravstveno obravnavo.
VIR: BIOGEN